Perguntado por: Mark Stephen | Última atualização: 27 de março de 2021
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Como os meninos herdam o cromossomo Y do pai, os pais hemofílicos não podem transmitir a doença aos filhos. Filhas de pais hemofílicos são sempre portadoras porque o cromossomo X que herdam do pai tem o gene defeituoso. Uma árvore genealógica pode ajudar a entender a herança.
Um distúrbio de coagulação do sangue é hereditário?
A hemofilia é um distúrbio de coagulação do sangue que geralmente é herdado. Os pacientes não têm importantes fatores de coagulação do sangue ou são defeituosos. É por isso que os hemofílicos (hemofílicos) tendem a sangrar e “machucar” (hematoma) facilmente.
Uma mulher pode ter hemofilia?
As mulheres afetadas geralmente não ficam doentes, mas ainda são portadoras da doença hereditária. Os casos em que as mulheres desenvolvem hemofilia são muito raros.
O que você pode fazer sobre a hemofilia?
No caso de hemofilia grave, a terapia preventiva (profilática) geralmente é recomendada. O fator de coagulação ausente é adicionado regularmente como medida preventiva. Isso significa que a substância ativa é geralmente injetada em uma veia a cada poucos dias para reduzir a tendência ao sangramento.
Como evolui a hemofilia?
Doenças hereditárias, como a hemofilia, são causadas por disposições hereditárias alteradas (genes). Tais mudanças podem surgir espontaneamente por razões ainda desconhecidas (remutação). Mais frequentemente, no entanto, o gene doente na hemofilia é transmitido da mãe para o filho do sexo masculino.
Árvore genealógica: o que é e o que é hemofilia? – Biologia | Duden Aprenda Ataque
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Você pode sangrar de repente?
A hemofilia adquirida é um distúrbio raro da coagulação do sangue que causa o início súbito de uma tendência geralmente pronunciada de sangramento em pacientes previamente normais. A tendência a sangrar costuma ser fatal, e o tratamento dessa condição é extremamente caro.
Por que as mulheres não podem ser hemofílicas?
Em casos raros, a hemofilia A ou B é possível em mulheres. Se o pai for hemofílico e a mãe for portadora e a filha herdar o cromossomo X característico da mãe (50% de chance), a filha será hemofílica.
A hemofilia é fatal?
Hemofilia: da sentença de morte à doença crônica
O sangramento também pode ocorrer espontaneamente. Sangramento nas articulações é comum, levando a artrose grave e dor intensa. Cerca de um em cada 10.000 recém-nascidos do sexo masculino sofre da doença hereditária.
Como saber se você é um sangrador?
Nas pessoas chamadas de «sangradores», esse equilíbrio é perturbado. Você tem um defeito congênito de coagulação. Mesmo ferimentos menores sangram profusamente. Como eles não têm certos fatores de coagulação, seu sangue não coagula rápido o suficiente.
Como a hemofilia é diagnosticada?
Diagnóstico de hemofilia Diagnóstico de hemofilia
Os achados laboratoriais confirmam o diagnóstico: o tempo parcial de tromboplastina (pTT) está aumentado, mas o valor Quick e o tempo de sangramento estão normais. Além disso, as atividades dos fatores VIII e IX são registradas em laboratório.
As mulheres podem ter hemofilia A?
As mulheres também podem desenvolver hemofilia A, mas devem ser homozigotas (herdadas puramente) para o gene mutante.
Como a hemofilia é herdada?
Como os meninos herdam o cromossomo Y do pai, os pais hemofílicos não podem transmitir a doença aos filhos. Filhas de pais hemofílicos são sempre portadoras porque o cromossomo X que herdam do pai tem o gene defeituoso. Uma árvore genealógica pode ajudar a entender a herança.
Por que a hemofilia A é muito mais comum em homens do que em mulheres?
A hemofilia é uma chamada doença ligada ao cromossomo X, ou seja, aquela que ocorre nos cromossomos X. Como os homens têm apenas um cromossomo X, eles não podem compensar um cromossomo doente. O caso é diferente nas mulheres, elas têm dois cromossomos X e podem, portanto, compensar um defeituoso.
Você pode engravidar com um distúrbio de coagulação?
Quando há risco de distúrbios de coagulação para mulheres grávidas e seus filhos? Nem todos os distúrbios de coagulação que promovem trombose também levam a complicações na gravidez e abortos espontâneos. Distúrbios de coagulação que tornam o sangue muito fino não levam necessariamente a abortos espontâneos.
As mulheres podem ter hemofilia A ou B?
Tanto a hemofilia A quanto a hemofilia B são doenças hereditárias que afetam predominantemente, mas não exclusivamente, os homens. O gene dos fatores VIII e IX da coagulação está localizado no cromossomo X, sendo que os homens possuem apenas um e as mulheres possuem dois.
A hemofilia é recessiva?
As hemofilias A e B são herdadas de forma recessiva ligada ao X. Isso significa: A disposição hereditária para hemofilia A e B está no cromossomo X e é transmitida com ele.
Qual a diferença entre hemofilia A e B?
Existem duas formas de hemofilia: a hemofilia A, onde o fator VIII está diminuído ou ausente, e a hemofilia B, onde o fator IX está diminuído ou ausente.
Quantas pessoas têm hemofilia?
Existem atualmente cerca de 6.000 pacientes com hemofilia na Alemanha, cerca de metade dos quais sofrem da forma grave (hemofilia A) (ver «Tipos da doença»). A hemofilia A é cerca de cinco a seis vezes mais comum que a hemofilia B (1 em 25.000 a 1 em 30.000).
Em qual cromossomo está localizada a hemofilia?
Na hemofilia, o defeito genético está no cromossomo X. Apenas metade da prole masculina de uma mãe que tem um cromossomo X doente desenvolverá a doença.