As mulheres podem ter hemofilia?

Perguntado por: Monica Haase-Schiller | Última atualização: 14 de agosto de 2021

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– Em casos raros, os portadores sofrem de hemofilia grave devido ao processo de inativação do X. – As meninas podem desenvolver hemofilia grave se a mãe for portadora e o pai for hemofílico.

Em que condições as mulheres podem se tornar hemofílicas?

Em casos raros, a hemofilia A ou B é possível em mulheres. Se o pai for hemofílico e a mãe for portadora e a filha herdar o cromossomo X característico da mãe (50% de chance), a filha será hemofílica.

Por que as mulheres não têm hemofilia?

Curto e grosso. A hemofilia congênita, portanto, afeta quase exclusivamente os meninos: como as meninas têm dois cromossomos X, elas não são afetadas pela hemofilia se o gene para a produção de fatores de coagulação estiver intacto em pelo menos um dos dois cromossomos X.

Que tipo de doença é a hemofilia?

A hemofilia é conhecida pela maioria das pessoas como um «distúrbio hemorrágico». Na hemofilia, a coagulação do sangue é perturbada: o sangue coagula muito mais lentamente do que em outras pessoas. Como resultado, as feridas fecham apenas com atraso. Se o sangue não coagular adequadamente, também pode haver sangramento no corpo.

Quem geralmente sofre de hemofilia?

Hemofilia: frequência

A hemofilia ocorre quase exclusivamente em meninos e homens. É relativamente raro: apenas cerca de dois em cada 10.000 homens têm hemofilia. Na Alemanha, existem cerca de 10.000 pessoas afetadas. Cerca de 3.000 a 5.000 deles sofrem de uma forma grave da doença.

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Quais são as causas da hemofilia?

A hemofilia é uma doença congênita causada por uma mutação genética. Certos fatores de coagulação (VIII, IX), necessários para uma hemostasia eficiente, não são formados ou são formados em concentração muito baixa.

Como saber se sou hemofílico?

As pessoas que têm hemofilia A são conhecidas como «sangradores». O que há de especial nesse distúrbio de coagulação do sangue é que as mulheres que carregam o gene defeituoso têm 50% de chance de transmitir o erro genético a seus filhos, mas a doença só se manifesta nos filhos do sexo masculino.

As mulheres podem ter hemofilia A ou B?

Pai doente-mãe portadora

Extremamente raras, as mulheres também podem ter hemofilia com tendência a hemorragias, nomeadamente se o pai estiver doente e a mãe for a portadora.

A hemofilia é fatal?

Na doença hereditária, a coagulação do sangue é perturbada. As consequências: sangramento interno, articulações destruídas e perigo de vida mesmo com ferimentos leves.

Qual a diferença entre hemofilia A e B?

Existem duas formas de hemofilia (ver «Tipos de doença»): «Hemofilia A»: A maioria dos pacientes não possui o chamado fator VIII de coagulação (oito). «Hemofilia B» Na forma mais rara, a formação do fator de coagulação IX (nove) é perturbada.

A hemofilia Y pode ser herdada?

Como os meninos herdam o cromossomo Y do pai, os pais hemofílicos não podem transmitir a doença aos filhos. Filhas de pais hemofílicos são sempre portadoras porque o cromossomo X que herdam do pai tem o gene defeituoso.

Por que a hemofilia é recessiva?

Hereditariedade: como se desenvolve a hemofilia? As hemofilias A e B são herdadas de forma recessiva ligada ao X. Isso significa: A disposição hereditária para hemofilia A e B está no cromossomo X e é transmitida com ele. As mulheres têm dois cromossomos X: um herdado da mãe e outro do pai.

Você pode sangrar de repente?

A hemofilia adquirida é um distúrbio raro da coagulação do sangue que causa o início súbito de uma tendência geralmente pronunciada de sangramento em pacientes previamente normais. A tendência a sangrar costuma ser fatal, e o tratamento dessa condição é extremamente caro.

Como a hemofilia é diagnosticada?

Diagnóstico. Suspeita-se de hemofilia em pacientes com sangramento recorrente, hemartrose inexplicável ou PTT prolongado. Se houver suspeita de hemofilia, devem ser realizados PTT, PT, contagens de plaquetas e análises de fator VIII e IX.

O que se entende por hemofilia?

A hemofilia (hemofilia) é um distúrbio de coagulação hereditário congênito ligado ao sexo (recessivo ligado ao X) causado por uma deficiência ou defeito em uma proteína da cascata de coagulação, fator VIII (hemofilia A) ou fator IX (hemofilia B).

A hemofilia é rara?

A hemofilia é um distúrbio genético caracterizado por sangramento espontâneo e tempo de sangramento prolongado como resultado da deficiência do fator VIII ou do fator IX. A prevalência é de 1/5.000 entre recém-nascidos do sexo masculino e 1/12.000 na população em geral.

O que é a Síndrome de von Willebrand?

A síndrome de Von Willebrand (vWS) é o distúrbio de hemostasia congênita mais comum em todo o mundo. Cerca de 1% da população é afetada. O defeito da hemostasia primária é característico (afeta o primeiro fechamento preliminar da ferida).

Quantos anos os sangradores ficam?

Enquanto a expectativa de vida naquela época era de cerca de trinta anos, os pacientes com hemofilia agora podem ter uma expectativa de vida normal com boa qualidade de vida. Mas o caminho para uma terapia segura para hemofílicos foi longo e marcado por contratempos.