De onde vem a hemofilia?

Perguntado por: Emanuel May-Singer | Última atualização: 15 de julho de 2021

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As pessoas com hemofilia não possuem um fator de coagulação no sangue que permite a coagulação. A causa é quase sempre um erro no gene do fator de coagulação afetado. Normalmente cada gene está presente duas vezes. Os genes para os fatores de coagulação estão no cromossomo X.

O que há de errado com um sangrador?

Os pacientes não têm importantes fatores de coagulação do sangue ou são defeituosos. É por isso que os hemofílicos (hemofílicos) tendem a sangrar e “machucar” (hematoma) facilmente. A hemofilia ainda não pode ser curada.

Você pode sangrar de repente?

A hemofilia adquirida é um distúrbio raro da coagulação do sangue que causa o início súbito de uma tendência geralmente pronunciada de sangramento em pacientes previamente normais. A tendência a sangrar costuma ser fatal, e o tratamento dessa condição é extremamente caro.

Uma mulher pode ter hemofilia?

Extremamente raras, as mulheres também podem ter hemofilia com tendência a hemorragias, nomeadamente se o pai estiver doente e a mãe for a portadora.

Quem é afetado pela hemofilia?

Os homens são afetados principalmente pela hemofilia. Mulheres portadoras de hemofilia também podem ter baixos níveis de fator. Na maioria dos casos, a hemofilia é hereditária. Exames de sangue são necessários para o diagnóstico.

Viver com a doença hemorrágica hemofilia

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Por que as mulheres não podem ser hemofílicas?

Em casos raros, a hemofilia A ou B é possível em mulheres. Se o pai for hemofílico e a mãe for portadora e a filha herdar o cromossomo X característico da mãe (50% de chance), a filha será hemofílica.

O que é hemofilia?

A hemofilia, também conhecida como «doença do sangue» no passado, é uma doença hereditária. Afeta principalmente meninos e homens. Na hemofilia, a coagulação do sangue é perturbada. É por isso que o sangue de uma ferida não coagula, ou coagula lentamente, e também pode ocorrer sangramento espontâneo.

Por que as mulheres não têm hemofilia?

Curto e grosso. A hemofilia congênita, portanto, afeta quase exclusivamente os meninos: como as meninas têm dois cromossomos X, elas não são afetadas pela hemofilia se o gene para a produção de fatores de coagulação estiver intacto em pelo menos um dos dois cromossomos X.

A doença é considerada hereditária?

A forma hereditária, também chamada de forma familiar, é rara e ocorre em cerca de 5% dos pacientes com ELA. Neste caso, geralmente existem outros casos de doença na família.

As mulheres podem ter hemofilia A?

razões! As mulheres também podem desenvolver hemofilia A, mas devem ser homozigotas (herdadas puramente) para o gene mutante.

Um distúrbio de coagulação pode se desenvolver?

Os distúrbios congênitos da coagulação são causados ​​por defeitos genéticos. Eles podem ser herdados ou surgir repentinamente como resultado de uma mutação genética. Distúrbios de coagulação adquiridos são doenças que se desenvolvem após o nascimento ou ocorrem espontaneamente.

Como você pode descobrir se tem um distúrbio de coagulação?

Quais são os sintomas de distúrbios de coagulação do sangue? Em pacientes com maior tendência a sangrar, é perceptível que os hematomas aparecem com frequência – aparentemente sem motivo. Sangramento pontual (petéquias) ou sangramento extenso da pele (sufusão) também podem ocorrer.

De onde vem o sangramento sob a pele?

Na maioria dos casos, a causa é a falta de plaquetas sanguíneas e, portanto, um problema de coagulação do sangue. Essa deficiência causa vedação insuficiente dos vasos sanguíneos. Isso causa um pequeno sangramento sob a pele. Estes tornam-se visíveis na superfície como petéquias.

O que há de errado com o corpo quando você se machuca facilmente?

Embora as deficiências de vitaminas possam fazer com que você se machuque com mais facilidade, é altamente improvável que essa seja a causa. “Deficiências nas vitaminas C e D podem ser a causa, mas não vemos isso com muita frequência atualmente”, diz o Dr. Silverstein.

A hemofilia é fatal?

Na doença hereditária, a coagulação do sangue é perturbada. As consequências: sangramento interno, articulações destruídas e perigo de vida mesmo com ferimentos leves.

De onde vêm os hematomas sem esbarrar uns nos outros?

Na maioria dos casos, os hematomas resultam de trauma contundente, como impactos, quedas ou contusões. Hematomas que ocorrem sem motivo aparente podem indicar uma condição médica séria. Distúrbios da coagulação do sangue, como a síndrome de von Willebrand ou a hemofilia, são frequentemente responsáveis ​​por isso.

Por que a hemofilia é recessiva?

A herança desta doença é muito interessante. É o que se chama de “herança recessiva ligada ao sexo”, ou seja, a disposição hereditária está em um cromossomo sexual, mais precisamente no cromossomo X, e a doença só se manifesta quando não há um gene “saudável” para se opor a ela.

O que uma pessoa que sofre de hemofilia deve considerar?

Além dos habituais documentos de viagem, as pessoas com hemofilia também precisam de um atestado médico que ateste que injetam seus próprios medicamentos e, portanto, devem sempre carregá-los consigo. Além disso, muitas vezes é necessário um certificado alfandegário para o medicamento.

Como a hemofilia é diagnosticada?

Na maioria dos casos, a hemofilia é hereditária. Exames de sangue são necessários para o diagnóstico. A hemofilia grave requer terapia ao longo da vida. A hemofilia leve requer tratamento para sangramento, cirurgia e lesão.