hemofilia o que é

Perguntado por: Philipp Scherer | Última atualização: 13 de março de 2021

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A hemofilia é conhecida pela maioria das pessoas como um «distúrbio hemorrágico». Na hemofilia, a coagulação do sangue é perturbada: o sangue coagula muito mais lentamente do que em outras pessoas. Como resultado, as feridas fecham apenas com atraso. Se o sangue não coagular adequadamente, também pode haver sangramento no corpo.

Quais são as características típicas da hemofilia?

Sintomas: aumento da tendência a sangrar, o que leva a sangramentos e hematomas (hematomas) com facilidade. O sangramento também dura mais do que o normal. A gravidade dos sintomas depende da gravidade da hemofilia.

A hemofilia é fatal?

Hemofilia: da sentença de morte à doença crônica

O sangramento também pode ocorrer espontaneamente. Sangramento nas articulações é comum, levando a artrose grave e dor intensa. Cerca de um em cada 10.000 recém-nascidos do sexo masculino sofre da doença hereditária.

Uma mulher pode ter hemofilia?

Tanto a hemofilia A quanto a hemofilia B são doenças hereditárias que afetam predominantemente, mas não exclusivamente, os homens. O gene dos fatores VIII e IX da coagulação está localizado no cromossomo X, sendo que os homens possuem apenas um e as mulheres possuem dois.

Quando sou um sangrador?

As pessoas que têm hemofilia A são conhecidas como «sangradores». O que há de especial nesse distúrbio de coagulação do sangue é que as mulheres que carregam o gene defeituoso têm 50% de chance de transmitir o erro genético a seus filhos, mas a doença só se manifesta nos filhos do sexo masculino.

Árvore genealógica: o que é e o que é hemofilia? – Biologia | Duden Aprenda Ataque

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Como você pega hemofilia?

A hemofilia é causada pela falta de certos fatores de coagulação. Os pacientes sangram inesperadamente ou após ferimentos leves. Os homens são afetados principalmente pela hemofilia. Mulheres portadoras de hemofilia também podem ter baixos níveis de fator.

Como a hemofilia é herdada?

Como os meninos herdam o cromossomo Y do pai, os pais hemofílicos não podem transmitir a doença aos filhos. Filhas de pais hemofílicos são sempre portadoras porque o cromossomo X que herdam do pai tem o gene defeituoso. Uma árvore genealógica pode ajudar a entender a herança.

Por que as mulheres não podem ser hemofílicas?

Em casos raros, a hemofilia A ou B é possível em mulheres. Se o pai for hemofílico e a mãe for portadora e a filha herdar o cromossomo X característico da mãe (50% de chance), a filha será hemofílica.

Como evolui a hemofilia?

Doenças hereditárias, como a hemofilia, são causadas por disposições hereditárias alteradas (genes). Tais mudanças podem surgir espontaneamente por razões ainda desconhecidas (remutação). Mais frequentemente, no entanto, o gene doente na hemofilia é transmitido da mãe para o filho do sexo masculino.

O que é herdado do homem?

O pai tem apenas um cromossomo X e, além disso, um cromossomo Y comparativamente modesto com apenas cerca de 80 genes. Como resultado, a disposição hereditária da mãe geralmente se mostra muito mais claramente, especialmente se houver erros genéticos no cromossomo X.

Por que a hemofilia é tão perigosa?

Se o sangue não coagular adequadamente, também pode haver sangramento no corpo. O sangramento interno pode ser desencadeado por uma queda ou hematoma, mas também pode ocorrer sem uma causa identificável. Eles podem danificar órgãos, músculos e articulações.

O que é a deficiência do fator 8?

O fator VIII de coagulação sanguínea (fator VIII de coagulação, fator VIII, F8), também conhecido como globulina A anti-hemófila, é uma glicoproteína e um fator de coagulação em vertebrados. Uma deficiência aguda ou ausência do fator de coagulação em humanos leva à hemofilia A (a chamada hemofilia).

Quantas pessoas têm hemofilia?

Existem atualmente cerca de 6.000 pacientes com hemofilia na Alemanha, cerca de metade dos quais sofrem da forma grave (hemofilia A) (ver «Tipos da doença»). A hemofilia A é cerca de cinco a seis vezes mais comum que a hemofilia B (1 em 25.000 a 1 em 30.000).

Como a hemofilia é diagnosticada?

Diagnóstico de hemofilia Diagnóstico de hemofilia

Os achados laboratoriais confirmam o diagnóstico: o tempo parcial de tromboplastina (pTT) está aumentado, mas o valor Quick e o tempo de sangramento estão normais. Além disso, as atividades dos fatores VIII e IX são registradas em laboratório.

Como você pode diagnosticar um distúrbio de coagulação do sangue?

Possíveis sintomas de um distúrbio de coagulação do sangue são hemorragias nasais frequentes, uma suscetibilidade acima da média a hematomas e sangramento prolongado e abundante, mesmo em ferimentos leves. Nas mulheres, períodos menstruais longos e pronunciados também podem ser uma indicação.

Que doença é chamada de doença dos reis?

A condição também é conhecida como a «doença dos reis» devido ao aumento da incidência de hemofilia na realeza européia. A rainha Vitória passou o gene da hemofilia para seu filho e duas de suas filhas.

Você pode sangrar de repente?

A hemofilia adquirida é um distúrbio raro da coagulação do sangue que causa o início súbito de uma tendência geralmente pronunciada de sangramento em pacientes previamente normais. A tendência a sangrar costuma ser fatal, e o tratamento dessa condição é extremamente caro.

As mulheres podem ter hemofilia A?

razões! As mulheres também podem desenvolver hemofilia A, mas devem ser homozigotas (herdadas puramente) para o gene mutante.

Por que a hemofilia A é muito mais comum em homens do que em mulheres?

A hemofilia é uma chamada doença ligada ao cromossomo X, ou seja, aquela que ocorre nos cromossomos X. Como os homens têm apenas um cromossomo X, eles não podem compensar um cromossomo doente. O caso é diferente nas mulheres, elas têm dois cromossomos X e podem, portanto, compensar um defeituoso.