O que é a doença hemorrágica da hemofilia?

Perguntado por: Alfred Schindler | Última atualização: 17 de julho de 2021

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Na hemofilia, a coagulação do sangue é perturbada: o sangue coagula muito mais lentamente do que em outras pessoas. Como resultado, as feridas fecham apenas com atraso.

Uma mulher pode ter hemofilia?

As mulheres afetadas geralmente não ficam doentes, mas ainda são portadoras da doença hereditária. Os casos em que as mulheres desenvolvem hemofilia são muito raros.

Que opções de cura existem para hemofílicos?

A hemofilia ainda não pode ser curada. Graças às terapias modernas, no entanto, os hemofílicos podem levar uma vida bastante normal.

A hemofilia é fatal?

Na doença hereditária, a coagulação do sangue é perturbada. As consequências: sangramento interno, articulações destruídas e perigo de vida mesmo com ferimentos leves.

O que é hemofilia?

A hemofilia (hemofilia) é um distúrbio de coagulação hereditário congênito ligado ao sexo (recessivo ligado ao X) causado por uma deficiência ou defeito em uma proteína da cascata de coagulação, fator VIII (hemofilia A) ou fator IX (hemofilia B).

O que é hemofilia?

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O que significa ser um sangrador?

Nas pessoas chamadas de «sangradores», esse equilíbrio é perturbado. Você tem um defeito congênito de coagulação. Mesmo ferimentos menores sangram profusamente. Como eles não têm certos fatores de coagulação, seu sangue não coagula rápido o suficiente.

Quando sou um sangrador?

As pessoas que têm hemofilia A são conhecidas como «sangradores». O que há de especial nesse distúrbio de coagulação do sangue é que as mulheres que carregam o gene defeituoso têm 50% de chance de transmitir o erro genético a seus filhos, mas a doença só se manifesta nos filhos do sexo masculino.

Por que a hemofilia é perigosa?

Sangramento maior nos músculos aumenta a pressão sobre o tecido circundante, vasos sanguíneos e nervos. Isso pode danificar os nervos. Sangramento interno no cérebro é raro. No entanto, podem prejudicar a capacidade de pensar, a concentração ou o senso de equilíbrio.

Como surge a hemofilia e como ela é herdada?

Quando homens hemofílicos têm filhos, eles não transmitem a doença a eles porque ela é herdada ligada ao cromossomo X. Hemofílicos do sexo masculino, portanto, só podem transmitir a doença para suas filhas. Em casos raros, a hemofilia A ou B é possível em mulheres.

Você pode sangrar de repente?

A hemofilia adquirida é um distúrbio raro da coagulação do sangue que causa o início súbito de uma tendência geralmente pronunciada de sangramento em pacientes previamente normais. A tendência a sangrar costuma ser fatal, e o tratamento dessa condição é extremamente caro.

Qual medicamento para hemofilia?

Atualmente, o emicizumabe pode ser prescrito para pacientes com hemofilia A grave. Este medicamento é utilizado para prevenir hemorragias ou reduzir o número de eventos hemorrágicos em doentes com esta condição.

O que há de errado com o corpo quando você se machuca facilmente?

Embora as deficiências de vitaminas possam fazer com que você se machuque com mais facilidade, é altamente improvável que essa seja a causa. “Deficiências nas vitaminas C e D podem ser a causa, mas não vemos isso com muita frequência atualmente”, diz o Dr. Silverstein.

O que pode ser se você ficar com hematomas assim?

Na maioria dos casos, os hematomas resultam de trauma contundente, como impactos, quedas ou contusões. Hematomas que ocorrem sem motivo aparente podem indicar uma condição médica séria. Distúrbios da coagulação do sangue, como a síndrome de von Willebrand ou a hemofilia, são frequentemente responsáveis ​​por isso.

Por que as mulheres podem ter hemofilia A?

As mulheres também podem desenvolver hemofilia A, mas devem ser homozigotas (herdadas puramente) para o gene mutante. Isso seria possível no caso de um maestro se casar com um hemofílico.

A doença é considerada hereditária?

A forma hereditária, também chamada de forma familiar, é rara e ocorre em cerca de 5% dos pacientes com ELA. Neste caso, geralmente existem outros casos de doença na família.

Como a hemofilia é diagnosticada?

Na maioria dos casos, a hemofilia é hereditária. Exames de sangue são necessários para o diagnóstico. A hemofilia grave requer terapia ao longo da vida. A hemofilia leve requer tratamento para sangramento, cirurgia e lesão.

Por que os homens sofrem de hemofilia com mais frequência?

Como resultado, a coagulação do sangue continua a funcionar sem problemas. No entanto, se o cromossomo X for defeituoso em um homem, falta o segundo cromossomo X que poderia compensar esse defeito. Portanto, os homens sofrem de hemofilia com muito mais frequência do que as mulheres.

O que uma pessoa que sofre de hemofilia deve considerar?

Além dos habituais documentos de viagem, as pessoas com hemofilia também precisam de um atestado médico que ateste que injetam seus próprios medicamentos e, portanto, devem sempre carregá-los consigo. Além disso, muitas vezes é necessário um certificado alfandegário para o medicamento.

O que acontece se o sangue não coagular?

A «hemofilia» congênita é rara. Portanto, dificilmente se sabe o quão importante é para os afetados saber qual distúrbio de coagulação do sangue está presente. A síndrome de Von Willebrand é provavelmente a causa mais comum de tendências hemorrágicas.